No tienen habitualmente manifestaciones al nacer el niño pero sí las tienen tempranamente en los primeros meses de vida, inclusive en los primeros días sino son tratadas, Para que el tratamiento comience los más tempranamente posible debe efectuarse el análisis de la gotita de sangre. Este análisis se efectúa solo con dos gotas de sangre en el recién nacido entre las 48 a 7 días de vida. Los análisis son obligatorios por ley porque todas estas enfermedades producen trastornos neurológicos con deterioro en mayor o menor grado de la capacidad intelectual del niño.
Cada uno de los errores congénitos del metabolismo considerado aisladamente tiene una prevalencia muy baja que oscila según la enfermedad entre 1:4.000 a 1:300.000 recién nacidos.
El objetivo de un programa de pesquisa como lo es el de la gotita de sangre es detectar, con un marcador biológico, una enfermedad grave en la que puede prevenirse su progresión ni bien se diagnostica.
En nuestro país la detección de algunos E.C.M. son obligatorios por ley. Fenilcetonuria, deficiencia de Biotinidasa y gaiactosemia, a los cuales se agrega hipotiroidismo congénito, enfermedad fibroquística del páncreas, enfermedad jarabe de arce, insuficiencia suprarrenal congénita.
Si la pesquisa es normal no descarta la posibilidad de que el niño tenga algunos de los otros cientos de E.C.M. cuyo diagnóstico depende principalmente de la sospecha clínica del pediatra.
El resultado positivo de una pesquisa no es diagnóstico de la enfermedad pues puede haber resultados falsos positivos. El pediatra aconsejará entonces la repetición del análisis para ver si se confirma, actuando sin demoras
Las enfermedades o errores congénitos del metabolismo no son solo las siete enfermedades mencionadas, hay más de 500 pero sus cuadros se manifiestan más tardíamente inclusive en la edad adulta. Los análisis en estos casos se hacen ante la sospecha clínica en laboratorios especializados de las grandes ciudades.
Si el análisis de la gotita de sangre no fue efectuado en la primer semana, debe hacerse cualquiera sea la edad del niño.

Fuente: Sociedad Argentina de Pediatria
Dra. Bety Sabbatini
MPJ 13529